El ICO detecta en las mujeres gitanas una mutación genética que eleva la predisposición a sufrir cáncer de mama

La madre de Mari Carmen, vecina esta última de 46 años del barrio de Sant Roc de Badalona, falleció de cáncer de mama. Sus dos tías también tuvieron esta enfermedad. "Nos dijeron que posiblemente era una cuestión genética. En 2012 me hice una prueba genética y di positivo en la mutación del gen BRCA1", cuenta Mari Carmen. En 2021, le detectaron a ella un tumor en la mama y, conocedora de su realidad, decidió extirparse ambas. Porque poseer la mutación de este gen es prácticamente una sentencia a sufrir cáncer de mama: las mujeres que lo poseen tienen, a lo largo de toda su vida, hasta un 80% de posibilidades de desarrollar el tumor y hasta un 40% de tener cáncer de ovarios. También afecta a los hombres, aunque en menor proporción: ellos tienen hasta un 6% de posibilidades de sufrir cáncer de mama y un 20% de cáncer de próstata.

La prevalencia de la mutación es del 0,1% en los 'payos', del 1% en la comunidad judía y del 3,7% en la población gitana

El Institut Català d'Oncologia (ICO) dispone de datos que apuntan que la mutación del gen BRCA1 es mucho más prevalente en la población de etnia gitana, como Mari Carmen, que en la población general. El ICO inició en 2022 un proyecto en el barrio de Sant Roc de Badalona, donde viven unas 14.000 personas la mayoría de las cuales son gitanas, para comprobar si se confirmaba o no la hipótesis de lo que en los últimos años había visto su Unitat de Consell Genètic: que la mutación de este gen, altamente asociado con el cáncer de mama, era más frecuente en la población gitana que en los 'payos'.

La mutación del gen BRCA1 es el que llevó a Angelina Jolie, de ascendencia judía, a someterse a una doble mastectomía

La prevalencia en la población general es inferior al 0,1%. Hasta ahora se sabía que esta mutación era mucho más común, por ejemplo, en la comunidad judía asquenazí: tienen un 1% de posibilidades de poseerla. La actriz Angelina Jolie, de ascendencia judía, decidió someterse hace 11 años a una doble mastectomía al saberse conocedora de la mutación del gen BRCA1 y de las elevadas posibilidades que tenía de desarrollar cáncer de mama.

"En 2022, pusimos en marcha estos cribados genéticos en la comunidad gitana, de la mano del CAP Sant Roc, partiendo de la idea de que existía una potencialidad para prevenir la enfermedad", señala Ares Solanes, asesora genética de la Unitat de Consell Genètic del ICO. El equipo investigador se ha propuesto cribar (la prueba consiste en un raspado bucal) a 400 personas. Dos años después, han logrado hacerles estas pruebas a 274 personas de etnia gitana y han visto que un total de 10, es decir, un 3,7% de las personas cribadas, dieron positivo en la mutación del gen BRCA1.

Estos cribados genéticos del ICO están llamados a convertirse en una herramienta de diagnóstico precoz en la comunidad gitana

"Es muchísimo, un porcentaje muy superior al que hay en la población general o entre los judíos", señala Solanes. Aunque el proyecto aún no ha acabado, pues faltan 126 personas por cribar, los investigadores creen que los resultados preliminares son lo suficientemente reveladores y contundentes como para tener en cuenta esta realidad. "Podemos estar ante un cambio de paradigma", asegura Solanes. Estas pruebas están llamadas a convertirse en una herramienta de diagnóstico precoz en esta comunidad.

¿Por qué esta mayor incidencia?

El nombre BRCA proviene de las dos primeras letras de 'breast cancer', que en inglés significa cáncer de mama. Hay dos tipos de genes BRCA, el BRCA1 y el BRCA2, y ambos inhiben los tumores malignos. Sin embargo, cuando mutan, no lo hacen como deberían y, por tanto, las personas con mutaciones en estos genes corren un mayor riesgo de presentar cáncer. Como explica Solanes, la mutación del gen BRCA1 existe en la población general, pero es más prevalente en "algunas poblaciones". Los judíos asquenazís, por ejemplo, que "no acostumbran a tener descendencia con personas de fuera de la comunidad". También algunas comunidades de Sudamérica. Y ahora, como está analizando el ICO, también las personas de etnia gitana.

Así, esta mayor incidencia de esta mutación genética va ligada a la "historia geográfica" de la propia comunidad. "El que la población gitana tenga esta mutación de manera más recurrente viene del hecho histórico de que proceden de la India. Hace mil años que empezaron a salir del país, hicieron un viaje por Europa hasta llegar hace 600 años a España", explica Solanes. Por España se repartieron y, aunque su historia está marcada por el nomadismo, lo cierto es que esta población se volvió más sedentaria una vez llegó al país.

"El hecho de que en la India fueran muchísimos y que después un pequeño grupo se moviera y se reprodujera en otras áreas geográficas formó un efecto genético llamado 'cuello de botella'. Es decir, de una población grande, una pequeña parte se vuelve a reproducir y alguna característica suya [como en este caso la mutación del gen BRCA1] se vuelve más frecuente, pese a que al principio no lo era", añade esta asesora genética.

El reto de atraer a las pacientes

Estos cribados genéticos realizados por el ICO en la comunidad gitana no hubieran sido posibles sin el trabajo del centro de atención primaria (CAP) Sant Roc de Badalona. El reto era "bajar" la actividad del gran hospital oncológico de Catalunya, que trata el 60% de todos los casos de cáncer en adultos y que aporta todo el conocimiento genético, al centro de salud, que aporta el conocimiento social. Los sanitarios de la primaria de este CAP, tan arraigado en Sant Roc, son quienes atraen a las pacientes a estos cribados. "Ha sido un reto total y absoluto", reconoce Judith Isach, enfermera asistencial de este CAP. "La palabra 'cáncer' no se puede pronunciar porque piensan que es una manera de atraer la enfermedad", explica Isach.

Ella hace de intermediaria entre las pacientes que atiende y la consulta de consejo genética montada por el ICO en este CAP que cada miércoles abre sus puertas libremente para toda persona que quiera entrar. Muchas veces es la propia Isach, persona de confianza para la comunidad, la que acompaña a la paciente a la consulta. Presentan el proyecto bajo el nombre de 'Salud Gitana'. Han hecho vídeos en los que pacientes como Mari Carmen, de la comunidad, invitan a otras personas a hacerse las pruebas. Y también montan 'stands' informativos en mercadillos del barrio. Porque el objetivo de estos cribados es asentarse entre la comunidad gitana. "Hubo una generación que moría de esta enfermedad. Nosotras queremos o que no la tengan o que se les haga un diagnóstico precoz para que sobrevivan", concluyen Isach y Solanes.